2026年10月15日至17日，第十七届妇幼健康发展大会在成都空港国际会议中心隆重召开。大会以“暖心服务，让妇幼健康更可及更优质”为主题，设立1个主会场和30个分会场，汇聚百余位知名专家学者，共议妇幼健康事业发展大计。贝瑞基因作为生育健康与遗传病检测领域的领军企业，深度参与本次大会，展示前沿技术成果，并与各方同行共话出生缺陷防控能力建设与医院高质量发展，推动基层医院筛查技术下沉与诊断能力提升。

　　政策引领：出生缺陷防控进入精准化新时代

　　2026年是“十五五”规划开局之年，国家明确提出进一步实施孕育和出生缺陷防治能力提升计划，健全覆盖婚前、孕前、产前到新生儿全链条的生育服务。国务院近期批复的《国家残疾预防行动计划（2026—2030年）》将“出生缺陷和发育障碍致残源头防控行动”列为六大主要行动之一，强调加强婚前、孕前保健与早孕关爱服务，做好产前筛查诊断，加强新生儿早期筛查和干预。在政策指引下，出生缺陷防控正从“被动治疗”向“主动预防”、从“经验判断”向“精准检测”加速转型。

　　院长大会：出生缺陷防控体系建设与医院高质量发展

　　“院长大会”于10月16日下午至17日上午举行，参会者涵盖各级妇幼保健机构书记、院长及职能科室领导，议题包括低生育率形势下妇幼保健院高质量发展、AI+智慧产科标准化建设等。出生缺陷防控能力建设是医院高质量发展的重要议题。近年来，贝瑞基因围绕医疗机构需求，形成从实验室建设、人才培养到数据智能化管理的整体方案，助力构建“孕前—孕期—新生儿”全链条防控体系，推动优质检测资源下沉与基层筛查诊断能力提升，持续通过技术赋能和平台共建帮助医院提升出生缺陷综合防治水平。

　　精准防控·守护新生：全生命周期精准检测体系引关注

　　“精准防控·守护新生——出生缺陷防治交流会”聚焦出生缺陷精准防控的学术交流与经验分享。约80%的出生缺陷与遗传变异密切相关，基因检测技术迭代是防控核心手段；贝瑞基因在深化二代测序临床应用的同时，实现三代测序平台国产化落地与方法研发，联合多家医疗机构攻克20余种复杂单基因病检测难题，形成从单病种到全基因组的解决方案，贯穿出生缺陷三级预防全周期。另外，针对常规手段难以明确的复杂病例，贝瑞基因进一步提供二代全基因组检测（WGS）及三代长读长全基因组测序（HiFi
LR-WGS）。WGS可覆盖包括非编码区在内的全基因组范围，更全面检测致病变异；三代HiFi全基因组测序兼具长读长、高精度、全覆盖特点，在结构变异、高度相似序列检测等方面优势显著，为疑难病例诊断提供更全面的技术支持。

　　AI赋能：推动防治服务提质增效

　　大会在“AI创新赋能”相关议题中谈到积极拥抱人工智能、大数据等新技术，推动临床模式创新；贝瑞基因在AI领域的布局与这一行业趋势同频共振。伴随测序技术升级和检测需求提升，海量基因组数据给临床分析带来挑战——流程繁琐、人力紧张、解读标准不一，制约着基因检测成果规模化、标准化走向临床应用。贝瑞基因自研的AI智能数据分析平台——GENOisi智能体，打造全流程智能化解决方案，辅助临床医生进行科学决策，为出生缺陷防治服务的规模化、标准化落地提供技术支撑。

　　从大会到临床：让前沿科技惠及万千家庭

　　第十七届妇幼健康发展大会在“十五五”开局之年召开，为妇幼健康事业搭建了高水平交流平台。未来，贝瑞基因将持续助力打造可复制、可推广、高质量的出生缺陷防控精准解决方案，让前沿的基因科技走出实验室、落地临床一线，真正惠及万千家庭。正如大会主题所言——“暖心服务，让妇幼健康更可及更优质”，贝瑞基因将以精准检测与智能分析为双翼，携手行业伙伴，共同守护每一个新生命的健康起点。