对话北京大学人民医院江倩教授：以规范诊疗守住“幸运”
“金雪护航”9月血液病专题月
聚焦血液病精准诊疗，覆盖慢淋、白血病、淋巴瘤、慢粒及骨髓移植等领域，持续带来全流程检测方案、新项目动态与临床案例分享。
慢性粒细胞白血病，简称“慢粒”（CML)，又被称为“幸运的白血病”。靶向药物让它从致命血液肿瘤转变为可长期管理的慢性病。而这份“幸运”的前提，在于全流程规范化诊疗与监测。
围绕慢粒规范化诊疗的核心路径与落地实践，金域医学已覆盖确诊、监测、耐药应对的全流程检测解决方案。
9月22日，正值国际慢粒日。“金域医学”编辑部专访了《中国慢性粒细胞白血病治疗指南》执笔人、北京大学人民医院血液科江倩教授，一同解读慢粒规范管理的关键。
慢粒是一种什么样的疾病？为什么说它是“幸运的白血病”？
江倩教授：慢粒全称为慢性髓性白血病该病早期症状不典型，多数患者经体检发现白细胞显著升高而确诊。BCR::ABL1是慢粒的特征性致病融合基因，也是慢粒确诊、疗效监测、预后评估的核心分子标志物。
在靶向药酪氨酸激酶抑制剂（TKI）问世前，慢粒治疗主要依赖化疗、干扰素和移植，疗效有限；多数患者可正常生活与工作，慢粒也因而被称为“幸运的白血病”。
慢粒规范化诊疗的核心体现在哪些环节？
江倩教授：慢粒全程可量化、可核查，是非常适合规范化管理的肿瘤，其规范诊疗主要分为四大环节：
1、诊断规范
确诊须有Ph染色体或BCR::ABL1阳性证据，并区分慢性期、加速期、急变期，分期决定治疗策略。
2、初始治疗规范
依据Sokal、ELTS评分选择一线TKI药物。
3、监测规范
治疗第3、6、12个月为关键节点，需分别评估早期分子学反应、细胞遗传学反应、主要分子学反应（MMR），此后每3个月复查BCR::ABL1定量。
4、耐药应对规范
未达里程碑反应或疗效丢失时，及时检测BCR::ABL激酶区突变以指导换药。
为什么国际标准化转化系数（IS）是规范诊疗的基石？
江倩教授：疗效判断的前提是检测结果准确可比。不同实验室受试剂、操作等因素影响，同一份标本的BCR::ABL1定量检测结果可能存在较大差异，不具有可比性。
国际标准化转化系数（IS）就像一把“统一标尺”，可将各实验室结果换算至统一参比标准，让检测结果实现跨实验室、跨时间可比。在国际指南中，“最佳反应”“警告”“失败”的疗效界定均基于IS值。
北京大学人民医院作为BCR::ABL1参比实验室，已推进该项工作十余年。国内多家单位通过该实验室获得IS值，持续推动我国BCR::ABL1检测走向规范化，实现与国际标准接轨。
面对罕见亚型、耐药、停药，如何坚守规范原则？
江倩教授：这三类问题是慢粒长期管理中的高频问题，同样需遵循规范路径：
罕见融合亚型
常规定量PCR引物针对主流亚型e13a2、e14a2（p210）设计，可覆盖大部分患者；剩余患者携带非典型转录本，常规检测可能出现假阴性。
指南建议，当FISH与PCR结果不一致、或高度疑诊而常规检测阴性时，应筛查变异型转录本。RNA测序无需预设引物，可无偏检出各类常见、罕见及新发融合，适用于常规检测阴性但仍高度疑诊或需要全面融合筛查的场景。
耐药应对
BCR::ABL激酶区突变是获得性耐药最重要的机制之一，其中T315I最常见，对一、二代TKI均耐药，需换用三代TKI。应对的关键在于尽早检测，不要等到疾病明显进展或急变期才检测突变。
停药
停药是可实现的目标，但仅适用于部分达到深度分子学反应（MR 4.0及以上）并持续2年以上，全程完成高质量分子监测的患者。
中国现阶段应谨慎倡导“追求停药”，持续用药加规范监测是更安全的路径。
坚持规律监测的患者比例不高，为什么会造成这种后果？如何破局？
江倩教授：主要成因中，医生未明确要求，约两成为费用负担，各约一成为认知不足和当地缺乏检测能力。
破局需要两端发力：医生端将监测写入随访流程、明确复查要求；可及性方面，将规范化监测能力延伸到基层，让患者在家门口完成标准化检测，这对需要终身随访的慢粒患者意义重大。
金域医学：全流程检测助力慢粒规范诊疗
围绕慢粒规范化诊疗的关键环节，金域医学可提供覆盖确诊、监测、耐药应对的全流程检测解决方案，全面支撑临床规范管理：
初诊
染色体核型与FISH确认Ph染色体，BCR::ABL1定性定量完成确诊与基线评估；对于不典型BCR::ABL1融合，可通过血液肿瘤RNA-seq，检出罕见与新发融合基因，适用于常规检测阴性但高度疑诊的场景，已发现超100个未被报道的罕见融合基因。
监测
同时具备qPCR和ddPCR平台，所有BCR::ABL1p210定量检测采用国际标准化（IS）报告，可报告MR 4.0/MR 4.7深度分子学反应，支撑疗效评估与停药（TFR）准入判断；
复发耐药
ABL1激酶区突变检测覆盖T315I等已知主要耐药位点，为换药决策提供依据；
依托覆盖全国多家医院的实验室网络与冷链物流网络，金域医学将标准化检测能力下沉至基层，让慢粒患者可就近完成标准化检测与长期随访，助力每一位患者守住“幸运”。
发表回复